NKX2-5

NKX2-5
Наявні структури
PDBПошук ортологів: PDBe RCSB
Список кодів PDB

3RKQ, 4S0H

Ідентифікатори
Символи NKX2-5, CHNG5, CSX, CSX1, HLHS2, NKX2.5, NKX2E, NKX4-1, VSD3, NK2 homeobox 5
Зовнішні ІД OMIM: 600584 MGI: 97350 HomoloGene: 3230 GeneCards: NKX2-5
Пов'язані генетичні захворювання
atrial heart septal defect 7, тетрада Фалло[1]
Онтологія гена
Молекулярна функція

GO:0001131, GO:0001151, GO:0001130, GO:0001204 DNA-binding transcription factor activity
GO:0001077, GO:0001212, GO:0001213, GO:0001211, GO:0001205 DNA-binding transcription activator activity, RNA polymerase II-specific
transcription factor binding
protein homodimerization activity
serum response element binding
chromatin binding
GO:0001948, GO:0016582 protein binding
DNA binding
sequence-specific DNA binding
GO:0001104 transcription coregulator activity
protein heterodimerization activity
transcription factor activity, RNA polymerase II distal enhancer sequence-specific binding
GO:0000980 RNA polymerase II cis-regulatory region sequence-specific DNA binding
GO:0001200, GO:0001133, GO:0001201 DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific

Клітинна компонента

цитоплазма
клітинне ядро
transcription regulator complex
RNA polymerase II transcription regulator complex
GO:0009327 protein-containing complex
protein-DNA complex

Біологічний процес

cardiac conduction system development
apoptotic process involved in heart morphogenesis
bundle of His development
GO:0044324, GO:0003256, GO:1901213, GO:0046019, GO:0046020, GO:1900094, GO:0061216, GO:0060994, GO:1902064, GO:0003258, GO:0072212 regulation of transcription by RNA polymerase II
atrioventricular node cell development
outflow tract morphogenesis
embryonic heart tube development
васкулогенез
heart looping
atrial septum morphogenesis
positive regulation of heart contraction
proepicardium development
pulmonary myocardium development
heart contraction
ventricular cardiac muscle cell development
negative regulation of canonical Wnt signaling pathway
pharyngeal system development
atrioventricular node development
cardiac ventricle formation
GO:0009373 regulation of transcription, DNA-templated
cardiac muscle contraction
regulation of cardiac muscle cell proliferation
heart trabecula formation
ventricular septum morphogenesis
cardiac muscle cell differentiation
Purkinje myocyte differentiation
spleen development
GO:0060469, GO:0009371 positive regulation of transcription, DNA-templated
heart development
positive regulation of neuron differentiation
positive regulation of cardioblast differentiation
septum secundum development
atrial cardiac muscle cell development
диференціація клітин
adult heart development
right ventricular cardiac muscle tissue morphogenesis
negative regulation of apoptotic process
GO:1901227 negative regulation of transcription by RNA polymerase II
positive regulation of transcription initiation from RNA polymerase II promoter
cardiac muscle cell proliferation
BMP signaling pathway
ventricular trabecula myocardium morphogenesis
outflow tract septum morphogenesis
negative regulation of cardiac muscle cell apoptotic process
thyroid gland development
canonical Wnt signaling pathway
GO:0045996 negative regulation of transcription, DNA-templated
sarcomere organization
cardiac ventricle morphogenesis
regulation of cardiac conduction
cardiac muscle tissue development
embryonic heart tube left/right pattern formation
heart morphogenesis
cardiac muscle tissue morphogenesis
multicellular organism development
GO:1901313 positive regulation of gene expression
positive regulation of cell population proliferation
GO:0061423 positive regulation of sodium ion transport
negative regulation of myotube differentiation
regulation of cardiac muscle contraction
ventricular cardiac myofibril assembly
atrioventricular node cell fate commitment
GO:0003257, GO:0010735, GO:1901228, GO:1900622, GO:1904488 positive regulation of transcription by RNA polymerase II
transcription by RNA polymerase II
кровотворення

Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
1482
18091
Ensembl
ENSG00000183072
ENSMUSG00000015579
UniProt
P52952
P42582
RefSeq (мРНК)
NM_004387
NM_001166175
NM_001166176
NM_008700
RefSeq (білок)
NP_001159647
NP_001159648
NP_004378
NP_032726
Локус (UCSC) Хр. 5: 173.23 – 173.24 Mb Хр. 17: 27.06 – 27.06 Mb
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

NKX2-5 (англ. NK2 homeobox 5) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 5-ї хромосоми. [4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 324 амінокислот, а молекулярна маса — 34 918[5].

Послідовність амінокислот
1020304050
MFPSPALTPTPFSVKDILNLEQQQRSLAAAGELSARLEATLAPSSCMLAA
FKPEAYAGPEAAAPGLPELRAELGRAPSPAKCASAFPAAPAFYPRAYSDP
DPAKDPRAEKKELCALQKAVELEKTEADNAERPRARRRRKPRVLFSQAQV
YELERRFKQQRYLSAPERDQLASVLKLTSTQVKIWFQNRRYKCKRQRQDQ
TLELVGLPPPPPPPARRIAVPVLVRDGKPCLGDSAPYAPAYGVGLNPYGY
NAYPAYPGYGGAACSPGYSCTAAYPAGPSPAQPATAAANNNFVNFGVGDL
NAVQSPGIPQSNSGVSTLHGIRAW

Кодований геном білок за функцією належить до білків розвитку. Задіяний у таких біологічних процесах як поліморфізм, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з ДНК. Локалізований у ядрі.

Література

  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
  • Goldmuntz E., Geiger E., Benson D.W. (2001). NKX2.5 mutations in patients with tetralogy of fallot. Circulation. 104: 2565—2568. PMID 11714651 DOI:10.1161/hc4601.098427
  • McElhinney D.B., Geiger E., Blinder J., Benson D.W., Goldmuntz E. (2003). NKX2.5 mutations in patients with congenital heart disease. J. Am. Coll. Cardiol. 42: 1650—1655. PMID 14607454 DOI:10.1016/j.jacc.2003.05.004
  • Reamon-Buettner S.M., Borlak J. (2004). Somatic NKX2-5 mutations as a novel mechanism of disease in complex congenital heart disease. J. Med. Genet. 41: 684—690. PMID 15342699 DOI:10.1136/jmg.2003.017483
  • Peng T., Wang L., Zhou S.F., Li X. (2010). Mutations of the GATA4 and NKX2.5 genes in Chinese pediatric patients with non-familial congenital heart disease. Genetica. 138: 1231—1240. PMID 21110066 DOI:10.1007/s10709-010-9522-4
  • Turbay D., Wechsler S.B., Blanchard K.M., Izumo S. (1996). Molecular cloning, chromosomal mapping, and characterization of the human cardiac-specific homeobox gene hCsx. Mol. Med. 2: 86—96. PMID 8900537

Примітки

  1. Захворювання, генетично пов'язані з NKX2-5 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. Human PubMed Reference:.
  3. Mouse PubMed Reference:.
  4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:2488 (англ.) . Процитовано 31 серпня 2017.
  5. UniProt, P52952 (англ.) . Архів оригіналу за 17 червня 2017. Процитовано 31 серпня 2017.

Див. також

  • Хромосома 5
Молекула міоглобіну Це незавершена стаття про білки.
Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її.

П:  Портал «Біологія» П:  Портал «Хімія»

 
Фактори транскрипції та внутрішньоклітинні рецептори
 
(1) Основні домени
(1.1) Лейцинова застібка (bZIP)
(1.2) Спіраль-петля-спіраль (bHLH)
(1.3) Спіраль-петля-спіраль
/ Лейцинова застібка
(bHLH-ZIP)
(1.4) NF-1
(1.5) RF-X
(1.6) Спіраль-інтервал-спіраль (bHSH)
 
(2) Цинк-координовані домени ДНК
(2.1)Ядерні рецептори з цинковими пальцями (Cys4)
підродина 1
підродина 2
підродина 3
підродина 4
підродина 5
підродина 6
підродина 0
(2.2) Інші цинкові пальці Cys4
(2.3) Cys2His2 з доменом цинкових пальців
(2.4) Cys6 цистеїн-цинковий кластер
(2.5) Цинкові пальці іншого складу
(2.6) WRKY
  • WRKY
 
(3) Домени спіраль-поворот-спіраль
(3.1) Гомеобокс
(3.2) Парний бокс
(3.3) Вилкова головка / Крилата спіраль
(3.4) Фактори теплового шоку
(3.5) Триптофановий кластер
(3.6) Домен транскрипційний енхансер
 
(4) Бета-складчасті фактори з незначним жолобковим контактом
(4.1) RHR
(4.2) STAT
(4.3) p53
(4.4) MADS
(4.6) TATA
(4.7) Високомобільна група
(4.9) Grainyhead
(4.10) Домен холодового шоку
(4.11) Runt
 
(0) Інші фактори транскрипції
(0.2) HMGI(Y)
(0.3) Pocket домен
(0.5) AP2/EREBP-подібні
  • AP2
  • EREBP
  • B3
(0.6) Інші