BBS2
| BBS2 | |||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| معرفات | |||||||||||||||||
| أسماء بديلة | BBS2, BBS, RP74, Bardet-Biedl syndrome 2 | ||||||||||||||||
| معرفات خارجية | الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 606151 MGI: MGI:2135267 HomoloGene: 12122 GeneCards: 583 | ||||||||||||||||
| |||||||||||||||||
| تماثلات متسلسلة | |||||||||||||||||
| أنواع | الإنسان | الفأر | |||||||||||||||
| أنتريه | 583 | 67378 | |||||||||||||||
| Ensembl | ENSG00000125124 | ENSMUSG00000031755 | |||||||||||||||
| يونيبروت |
|
| |||||||||||||||
| RefSeq (رنا مرسال.) |
|
| |||||||||||||||
| RefSeq (بروتين) |
|
| |||||||||||||||
| الموقع (UCSC | n/a | Chr 8: 94.79 – 94.83 Mb | |||||||||||||||
| بحث ببمد | [1] | [2] | |||||||||||||||
| ويكي بيانات | |||||||||||||||||
| |||||||||||||||||
BBS2 (Bardet-Biedl syndrome 2) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين BBS2 في الإنسان.[1][2]
الوظيفة
هذا القسم فارغ أو غير مكتمل. ساهم في توسيعه. (يوليو 2018) |
الأهمية السريرية
هذا القسم فارغ أو غير مكتمل. ساهم في توسيعه. (يوليو 2018) |
المراجع
- ^ "Entrez Gene: BBS2 Bardet-Biedl syndrome 2". مؤرشف من الأصل في 2010-12-05.
- ^ Nishimura DY، Searby CC، Carmi R، Elbedour K، Van Maldergem L، Fulton AB، Lam BL، Powell BR، Swiderski RE، Bugge KE، Haider NB، Kwitek-Black AE، Ying L، Duhl DM، Gorman SW، Heon E، Iannaccone A، Bonneau D، Biesecker LG، Jacobson SG، Stone EM، Sheffield VC (أبريل 2001). "Positional cloning of a novel gene on chromosome 16q causing Bardet-Biedl syndrome (BBS2)". Hum Mol Genet. ج. 10 ع. 8: 865–74. DOI:10.1093/hmg/10.8.865. PMID:11285252.
قراءة متعمقة
- Kwitek-Black AE؛ Carmi R؛ Duyk GM؛ وآخرون (1994). "Linkage of Bardet-Biedl syndrome to chromosome 16q and evidence for non-allelic genetic heterogeneity". Nat. Genet. ج. 5 ع. 4: 392–6. DOI:10.1038/ng1293-392. PMID:8298649.
{{استشهاد بدورية محكمة}}: الوسيط غير المعروف|name-list-format=تم تجاهله يقترح استخدام|name-list-style=(مساعدة) - Bonaldo MF، Lennon G، Soares MB (1997). "Normalization and subtraction: two approaches to facilitate gene discovery". Genome Res. ج. 6 ع. 9: 791–806. DOI:10.1101/gr.6.9.791. PMID:8889548.
- Beales PL؛ Reid HA؛ Griffiths MH؛ وآخرون (2001). "Renal cancer and malformations in relatives of patients with Bardet-Biedl syndrome". Nephrol. Dial. Transplant. ج. 15 ع. 12: 1977–85. DOI:10.1093/ndt/15.12.1977. PMID:11096143.
{{استشهاد بدورية محكمة}}: الوسيط غير المعروف|name-list-format=تم تجاهله يقترح استخدام|name-list-style=(مساعدة) - Katsanis N؛ Ansley SJ؛ Badano JL؛ وآخرون (2001). "Triallelic inheritance in Bardet-Biedl syndrome, a Mendelian recessive disorder". Science. ج. 293 ع. 5538: 2256–9. DOI:10.1126/science.1063525. PMID:11567139.
{{استشهاد بدورية محكمة}}: الوسيط غير المعروف|name-list-format=تم تجاهله يقترح استخدام|name-list-style=(مساعدة) - Strausberg RL؛ Feingold EA؛ Grouse LH؛ وآخرون (2003). "Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. ج. 99 ع. 26: 16899–903. DOI:10.1073/pnas.242603899. PMC:139241. PMID:12477932.
{{استشهاد بدورية محكمة}}: الوسيط غير المعروف|name-list-format=تم تجاهله يقترح استخدام|name-list-style=(مساعدة) - Badano JL؛ Ansley SJ؛ Leitch CC؛ وآخرون (2003). "Identification of a Novel Bardet-Biedl Syndrome Protein, BBS7, That Shares Structural Features with BBS1 and BBS2". Am. J. Hum. Genet. ج. 72 ع. 3: 650–8. DOI:10.1086/368204. PMC:1180240. PMID:12567324.
{{استشهاد بدورية محكمة}}: الوسيط غير المعروف|name-list-format=تم تجاهله يقترح استخدام|name-list-style=(مساعدة) - Beales PL؛ Badano JL؛ Ross AJ؛ وآخرون (2003). "Genetic Interaction of BBS1 Mutations with Alleles at Other BBS Loci Can Result in Non-Mendelian Bardet-Biedl Syndrome". Am. J. Hum. Genet. ج. 72 ع. 5: 1187–99. DOI:10.1086/375178. PMC:1180271. PMID:12677556.
{{استشهاد بدورية محكمة}}: الوسيط غير المعروف|name-list-format=تم تجاهله يقترح استخدام|name-list-style=(مساعدة) - Badano JL؛ Kim JC؛ Hoskins BE؛ وآخرون (2003). "Heterozygous mutations in BBS1, BBS2 and BBS6 have a potential epistatic effect on Bardet-Biedl patients with two mutations at a second BBS locus". Hum. Mol. Genet. ج. 12 ع. 14: 1651–9. DOI:10.1093/hmg/ddg188. PMID:12837689.
{{استشهاد بدورية محكمة}}: الوسيط غير المعروف|name-list-format=تم تجاهله يقترح استخدام|name-list-style=(مساعدة) - Hoskins BE، Thorn A، Scambler PJ، Beales PL (2004). "Evaluation of multiplex capillary heteroduplex analysis: a rapid and sensitive mutation screening technique". Hum. Mutat. ج. 22 ع. 2: 151–7. DOI:10.1002/humu.10241. PMID:12872256.
- Ota T؛ Suzuki Y؛ Nishikawa T؛ وآخرون (2004). "Complete sequencing and characterization of 21,243 full-length human cDNAs". Nat. Genet. ج. 36 ع. 1: 40–5. DOI:10.1038/ng1285. PMID:14702039.
{{استشهاد بدورية محكمة}}: الوسيط غير المعروف|name-list-format=تم تجاهله يقترح استخدام|name-list-style=(مساعدة) - Gerhard DS؛ Wagner L؛ Feingold EA؛ وآخرون (2004). "The Status, Quality, and Expansion of the NIH Full-Length cDNA Project: The Mammalian Gene Collection (MGC)". Genome Res. ج. 14 ع. 10B: 2121–7. DOI:10.1101/gr.2596504. PMC:528928. PMID:15489334.
{{استشهاد بدورية محكمة}}: الوسيط غير المعروف|name-list-format=تم تجاهله يقترح استخدام|name-list-style=(مساعدة) - Rual JF؛ Venkatesan K؛ Hao T؛ وآخرون (2005). "Towards a proteome-scale map of the human protein-protein interaction network". Nature. ج. 437 ع. 7062: 1173–8. DOI:10.1038/nature04209. PMID:16189514.
{{استشهاد بدورية محكمة}}: الوسيط غير المعروف|name-list-format=تم تجاهله يقترح استخدام|name-list-style=(مساعدة)
بوابة طب
بوابة الكيمياء الحيوية
بوابة علم الأحياء الخلوي والجزيئي
 | هذه بذرة مقالة عن بروتين بحاجة للتوسيع. فضلًا شارك في تحريرها. |
