SPATA5 |
---|
|
Ідентифікатори |
---|
Символи | SPATA5, AFG2, SPAF, EHLMRS, spermatogenesis associated 5, NEDHSB |
---|
Зовнішні ІД | OMIM: 613940 MGI: 1927170 HomoloGene: 56920 GeneCards: SPATA5 |
---|
|
Пов'язані генетичні захворювання |
---|
microcephaly-intellectual disability-sensorineural hearing loss-epilepsy-abnormal muscle tone syndrome[1] |
Онтологія гена |
---|
Молекулярна функція | • nucleotide binding • ATP binding • ATPase activity • hydrolase activity |
---|
Клітинна компонента | • цитоплазма • мітохондрія |
---|
Біологічний процес | • multicellular organism development • диференціація клітин • brain development • Сперматогенез |
---|
Джерела:Amigo / QuickGO | |
Шаблон експресії |
---|
![](//upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/7/7f/PBB_GE_SPATA5_gnf1h04315_s_at_fs.png/250px-PBB_GE_SPATA5_gnf1h04315_s_at_fs.png)
![](//upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/f/fa/PBB_GE_SPATA5_gnf1h04306_s_at_fs.png/250px-PBB_GE_SPATA5_gnf1h04306_s_at_fs.png)
![](//upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/8/8c/PBB_GE_SPATA5_gnf1h04307_x_at_fs.png/250px-PBB_GE_SPATA5_gnf1h04307_x_at_fs.png) |
Більше даних |
Ортологи |
---|
Види | Людина | Миша |
---|
Entrez | | |
---|
Ensembl | | |
---|
UniProt | | |
---|
RefSeq (мРНК) | | NM_145207 NM_001317799 NM_001345856 |
| | NM_001163511 NM_021343 NM_001310473 |
|
---|
RefSeq (білок) | | NP_001304728 NP_001332785 NP_660208 |
| | NP_001156983 NP_001297402 NP_067318 |
|
---|
Локус (UCSC) | Хр. 4: 122.92 – 123.32 Mb | Хр. 3: 37.47 – 37.63 Mb |
---|
PubMed search | [2] | [3] |
---|
Вікідані |
Див./Ред. для людей | Див./Ред. для мишей |
|
SPATA5 (англ. Spermatogenesis associated 5) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 4-ї хромосоми. [4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 893 амінокислот, а молекулярна маса — 97 904[5].
Послідовність амінокислот
10 | | 20 | | 30 | | 40 | | 50 |
MSSKKNRKRL | | NQSAENGSSL | | PSAASSCAEA | | RAPSAGSDFA | | ATSGTLTVTN |
LLEKVDDKIP | | KTFQNSLIHL | | GLNTMKSANI | | CIGRPVLLTS | | LNGKQEVYTA |
WPMAGFPGGK | | VGLSEMAQKN | | VGVRPGDAIQ | | VQPLVGAVLQ | | AEEMDVALSD |
KDMEINEEEL | | TGCILRKLDG | | KIVLPGNFLY | | CTFYGRPYKL | | QVLRVKGADG |
MILGGPQSDS | | DTDAQRMAFE | | QSSMETSSLE | | LSLQLSQLDL | | EDTQIPTSRS |
TPYKPIDDRI | | TNKASDVLLD | | VTQSPGDGSG | | LMLEEVTGLK | | CNFESAREGN |
EQLTEEERLL | | KFSIGAKCNT | | DTFYFISSTT | | RVNFTEIDKN | | SKEQDNQFKV |
TYDMIGGLSS | | QLKAIREIIE | | LPLKQPELFK | | SYGIPAPRGV | | LLYGPPGTGK |
TMIARAVANE | | VGAYVSVING | | PEIISKFYGE | | TEAKLRQIFA | | EATLRHPSII |
FIDELDALCP | | KREGAQNEVE | | KRVVASLLTL | | MDGIGSEVSE | | GQVLVLGATN |
RPHALDAALR | | RPGRFDKEIE | | IGVPNAQDRL | | DILQKLLRRV | | PHLLTEAELL |
QLANSAHGYV | | GADLKVLCNE | | AGLCALRRIL | | KKQPNLPDVK | | VAGLVKITLK |
DFLQAMNDIR | | PSAMREIAID | | VPNVSWSDIG | | GLESIKLKLE | | QAVEWPLKHP |
ESFIRMGIQP | | PKGVLLYGPP | | GCSKTMIAKA | | LANESGLNFL | | AIKGPELMNK |
YVGESERAVR | | ETFRKARAVA | | PSIIFFDELD | | ALAVERGSSL | | GAGNVADRVL |
AQLLTEMDGI | | EQLKDVTILA | | ATNRPDRIDK | | ALMRPGRIDR | | IIYVPLPDAA |
TRREIFKLQF | | HSMPVSNEVD | | LDELILQTDA | | YSGAEIVAVC | | REAALLALEE |
DIQANLIMKR | | HFTQALSTVT | | PRIPESLRRF | | YEDYQEKSGL | | HTL |
Кодований геном білок за функціями належить до білків розвитку, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах як диференціація, сперматогенез, поліморфізм, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з АТФ, нуклеотидами. Локалізований у цитоплазмі, мітохондрії.
Література
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Примітки
- ↑ Захворювання, генетично пов'язані з SPATA5 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Human PubMed Reference:.
- ↑ Mouse PubMed Reference:.
- ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:18119 (англ.) . Архів оригіналу за 16 липня 2017. Процитовано 30 серпня 2017.
- ↑ UniProt, Q8NB90 (англ.) . Архів оригіналу за 7 листопада 2017. Процитовано 30 серпня 2017.
Див. також
| Це незавершена стаття про білки. Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її. |
Портал «Біологія» Портал «Хімія» |
На цю статтю не посилаються інші статті Вікіпедії. Будь ласка розставте посилання відповідно до прийнятих рекомендацій. |