SGCZ : Література, Примітки, Див. також Вікіпедія

SGCZ

Ідентифікатори

Символи

SGCZ, ZSG1, sarcoglycan zeta

Зовнішні ІД

OMIM: 608113 MGI: 2388820 HomoloGene: 26726 GeneCards: SGCZ

Пов'язані генетичні захворювання

ожиріння^[1]

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


137868


244431

Ensembl


ENSG00000185053


ENSMUSG00000039539

UniProt


Q96LD1


Q8BX51

RefSeq (мРНК)


NM_139167 NM_001322879 NM_001322880 NM_001322881


NM_145841

RefSeq (білок)


NP_001309808 NP_001309809 NP_001309810 NP_631906


NP_665840

Локус (UCSC)

Хр. 8: 14.08 – 15.24 Mb

Хр. 8: 37.99 – 39.13 Mb

PubMed search

^[2]

^[3]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

SGCZ (англ. Sarcoglycan zeta) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 8-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 299 амінокислот, а молекулярна маса — 32 949^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MTREQYILAT	QQNNLPRTEN	AQLYPVGIYG	WRKRCLYFFV	LLLLVTMIVN
LAMTIWILKV	MNFTVDGMGN	LRVTKKGIRL	EGISEFLLPL	YVKEIHSRKD
SPLVLQSDRN	VTVNARNHMG	QLTGQLTIGA	DAVEAQCKRF	EVRASEDGRV
LFSADEDEIT	IGAEKLKVTG	TEGAVFGHSV	ETPHIRAEPS	QDLRLESPTR
SLIMEAPRGV	QVSAAAGDFK	ATCRKELHLQ	STEGEIFLNA	ETIKLGNLPT
GSFSSSSPSS	SSSRQTVYEL	CVCPNGKLYL	SPAGVGSTCQ	SSSNICLWS

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Локалізований у клітинній мембрані, цитоплазмі, цитоскелеті, мембрані.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з SGCZ переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:14075 (англ.) . Процитовано 7 вересня 2017.
↑ UniProt, Q96LD1 (англ.) . Архів оригіналу за 29 грудня 2016. Процитовано 7 вересня 2017.