BBS2

Ідентифікатори

Символи

BBS2, BBS, RP74, Bardet-Biedl syndrome 2

Зовнішні ІД

OMIM: 606151 MGI: 2135267 HomoloGene: 12122 GeneCards: BBS2

Пов'язані генетичні захворювання

Bardet-Biedl syndrome 2, retinitis pigmentosa 74^[1]

Онтологія гена
Молекулярна функція	• GO:0001948, GO:0016582 protein binding
Клітинна компонента	• цитоплазма • ciliary basal body • гіалоплазма • cell projection • BBSome • мембрана • клітинна мембрана • війка • центр організації мікротрубочок • ciliary membrane • motile cilium • цитоскелет • stereocilium • Мікроворсинки • neuron projection
Біологічний процес	• protein localization to organelle • GO:0034613 protein localization • regulation of cilium beat frequency involved in ciliary motility • negative regulation of appetite by leptin-mediated signaling pathway • відповідь на стимул • leptin-mediated signaling pathway • negative regulation of multicellular organism growth • вазодилатація • negative regulation of gene expression • sperm axoneme assembly • cartilage development • adult behavior • cell projection organization • melanosome transport • artery smooth muscle contraction • positive regulation of multicellular organism growth • cerebral cortex development • protein transport • photoreceptor cell maintenance • response to leptin • hippocampus development • fat cell differentiation • striatum development • зір • brain morphogenesis • Golgi to plasma membrane protein transport • cilium assembly • non-motile cilium assembly • protein localization to ciliary membrane
Джерела:Amigo / QuickGO

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


583


67378

Ensembl


ENSG00000125124


ENSMUSG00000031755

UniProt


Q9BXC9


Q9CWF6

RefSeq (мРНК)


NM_031885 NM_001377456


NM_026116

RefSeq (білок)


NP_114091 NP_001364385


NP_080392

Локус (UCSC)

Хр. 16: 56.47 – 56.58 Mb

Хр. 8: 94.79 – 94.83 Mb

PubMed search

^[2]

^[3]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

BBS2 (англ. Bardet-Biedl syndrome 2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 16-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 721 амінокислот, а молекулярна маса — 79 871^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MLLPVFTLKL	RHKISPRMVA	IGRYDGTHPC	LAAATQTGKV	FIHNPHTRNQ
HVSASRVFQS	PLESDVSLLN	INQAVSCLTA	GVLNPELGYD	ALLVGTQTNL
LAYDVYNNSD	LFYREVADGA	NAIVLGTLGD	ISSPLAIIGG	NCALQGFNHE
GSDLFWTVTG	DNVNSLALCD	FDGDGKKELL	VGSEDFDIRV	FKEDEIVAEM
TETEIVTSLC	PMYGSRFGYA	LSNGTVGVYD	KTSRYWRIKS	KNHAMSIHAF
DLNSDGVNEL	ITGWSNGKVD	ARSDRTGEVI	FKDNFSSAIA	GVVEGDYRMD
GHIQLICCSV	DGEIRGYLPG	TAEMRGNLMD	TSAEQDLIRE	LSQKKQNLLL
ELRNYEENAK	AELASPLNEA	DGHRGIIPAN	TRLHTTLSVS	LGNETQTAHT
ELRISTSNDT	IIRAVLIFAE	GIFTGESHVV	HPSIHNLSSS	ICIPIVPPKD
VPVDLHLKAF	VGYRSSTQFH	VFESTRQLPR	FSMYALTSLD	PASEPISYVN
FTIAERAQRV	VVWLGQNFLL	PEDTHIQNAP	FQVCFTSLRN	GGHLHIKIKL
SGEITINTDD	IDLAGDIIQS	MASFFAIEDL	QVEADFPVYF	EELRKVLVKV
DEYHSVHQKL	SADMADHSNL	IRSLLVGAED	ARLMRDMKTM	KSRYMELYDL
NRDLLNGYKI	RCNNHTELLG	NLKAVNQAIQ	RAGRLRVGKP	KNQVITACRD
AIRSNNINTL	FKIMRVGTAS	S

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Задіяний у таких біологічних процесах, як транспорт, транспорт білків, біогенез та деградація війок. Локалізований у клітинній мембрані, цитоплазмі, цитоскелеті, мембрані, клітинних відростках, війках.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Hoskins B.E., Thorn A., Scambler P.J., Beales P.L. (2003). Evaluation of multiplex capillary heteroduplex analysis: a rapid and sensitive mutation screening technique. Hum. Mutat. 22: 151—157. PMID 12872256 DOI:10.1002/humu.10241
Fauser S., Munz M., Besch D. (2003). Further support for digenic inheritance in Bardet-Biedl syndrome. J. Med. Genet. 40: E104—E104. PMID 12920096 DOI:10.1136/jmg.40.8.e104

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з BBS2 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:967 (англ.) . Процитовано 11 вересня 2017.
↑ UniProt, Q9BXC9 (англ.) . Архів оригіналу за 8 серпня 2017. Процитовано 11 вересня 2017.