Карбамоїлфосфатсинтаза-1

CPS1

Наявні структури

Пошук ортологів: PDBe RCSB

Список кодів PDB
2YVQ, 5DOU, 5DOT, 4UUA, 4UTV, 4UTR, 4UUB, 4UU8, 4UTZ, 4UU7

Ідентифікатори

Символи

CPS1, PHN, carbamoyl-phosphate synthase 1, CPSASE1, GATD6

Зовнішні ІД

OMIM: 608307 MGI: 891996 HomoloGene: 68208 GeneCards: CPS1

Пов'язані генетичні захворювання

захворювання нирок, carbamoyl phosphate synthetase I deficiency disease^[1]

Онтологія гена
Молекулярна функція	• nucleotide binding • calcium ion binding • endopeptidase activity • зв'язування з іоном металу • ligase activity • modified amino acid binding • каталітична активність • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • phospholipid binding • ATP binding • glutamate binding • carbamoyl-phosphate synthase (ammonia) activity • carbamoyl-phosphate synthase (glutamine-hydrolyzing) activity • GO:0032403 protein-containing complex binding • aspartate carbamoyltransferase activity • dihydroorotase activity
Клітинна компонента	• цитоплазма • мітохондріальний матрикс • мітохондрія • мітохондріальна внутрішня мембрана • mitochondrial nucleoid • клітинне ядро • ядерце • GO:0009327 protein-containing complex
Біологічний процес	• response to amino acid • response to glucagon • anion homeostasis • response to steroid hormone • cellular response to glucagon stimulus • hepatocyte differentiation • response to zinc ion • nitrogen compound metabolic process • response to glucocorticoid • cellular response to fibroblast growth factor stimulus • протеоліз • response to dexamethasone • triglyceride catabolic process • nitric oxide metabolic process • response to lipopolysaccharide • glutamine metabolic process • carbamoyl phosphate biosynthetic process • response to amine • response to growth hormone • response to food • response to starvation • liver development • обмін речовин • response to cAMP • homocysteine metabolic process • response to toxic substance • citrulline biosynthetic process • response to oleic acid • cellular response to cAMP • cellular response to oleic acid • midgut development • 'de novo' pyrimidine nucleobase biosynthetic process • вазодилатація • цикл сечовини • arginine biosynthetic process
Джерела:Amigo / QuickGO

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


1373


227231

Ensembl


ENSG00000021826


ENSMUSG00000025991

UniProt


P31327


Q8C196

RefSeq (мРНК)


NM_001122633 NM_001122634 NM_001875 NM_001369256 NM_001369257


NM_001080809

RefSeq (білок)


NP_001116105 NP_001866 NP_001356185 NP_001356186


NP_001074278

Локус (UCSC)

Хр. 2: 210.48 – 210.68 Mb

Хр. 1: 67.16 – 67.27 Mb

PubMed search

^[2]

^[3]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

CPS1 (англ. Carbamoyl-phosphate synthase 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на 2-й хромосомі.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 500 амінокислот, а молекулярна маса — 164 939^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MTRILTAFKV	VRTLKTGFGF	TNVTAHQKWK	FSRPGIRLLS	VKAQTAHIVL
EDGTKMKGYS	FGHPSSVAGE	VVFNTGLGGY	PEAITDPAYK	GQILTMANPI
IGNGGAPDTT	ALDELGLSKY	LESNGIKVSG	LLVLDYSKDY	NHWLATKSLG
QWLQEEKVPA	IYGVDTRMLT	KIIRDKGTML	GKIEFEGQPV	DFVDPNKQNL
IAEVSTKDVK	VYGKGNPTKV	VAVDCGIKNN	VIRLLVKRGA	EVHLVPWNHD
FTKMEYDGIL	IAGGPGNPAL	AEPLIQNVRK	ILESDRKEPL	FGISTGNLIT
GLAAGAKTYK	MSMANRGQNQ	PVLNITNKQA	FITAQNHGYA	LDNTLPAGWK
PLFVNVNDQT	NEGIMHESKP	FFAVQFHPEV	TPGPIDTEYL	FDSFFSLIKK
GKATTITSVL	PKPALVASRV	EVSKVLILGS	GGLSIGQAGE	FDYSGSQAVK
AMKEENVKTV	LMNPNIASVQ	TNEVGLKQAD	TVYFLPITPQ	FVTEVIKAEQ
PDGLILGMGG	QTALNCGVEL	FKRGVLKEYG	VKVLGTSVES	IMATEDRQLF
SDKLNEINEK	IAPSFAVESI	EDALKAADTI	GYPVMIRSAY	ALGGLGSGIC
PNRETLMDLS	TKAFAMTNQI	LVEKSVTGWK	EIEYEVVRDA	DDNCVTVCNM
ENVDAMGVHT	GDSVVVAPAQ	TLSNAEFQML	RRTSINVVRH	LGIVGECNIQ
FALHPTSMEY	CIIEVNARLS	RSSALASKAT	GYPLAFIAAK	IALGIPLPEI
KNVVSGKTSA	CFEPSLDYMV	TKIPRWDLDR	FHGTSSRIGS	SMKSVGEVMA
IGRTFEESFQ	KALRMCHPSI	EGFTPRLPMN	KEWPSNLDLR	KELSEPSSTR
IYAIAKAIDD	NMSLDEIEKL	TYIDKWFLYK	MRDILNMEKT	LKGLNSESMT
EETLKRAKEI	GFSDKQISKC	LGLTEAQTRE	LRLKKNIHPW	VKQIDTLAAE
YPSVTNYLYV	TYNGQEHDVN	FDDHGMMVLG	CGPYHIGSSV	EFDWCAVSSI
RTLRQLGKKT	VVVNCNPETV	STDFDECDKL	YFEELSLERI	LDIYHQEACG
GCIISVGGQI	PNNLAVPLYK	NGVKIMGTSP	LQIDRAEDRS	IFSAVLDELK
VAQAPWKAVN	TLNEALEFAK	SVDYPCLLRP	SYVLSGSAMN	VVFSEDEMKK
FLEEATRVSQ	EHPVVLTKFV	EGAREVEMDA	VGKDGRVISH	AISEHVEDAG
VHSGDATLML	PTQTISQGAI	EKVKDATRKI	AKAFAISGPF	NVQFLVKGND
VLVIECNLRA	SRSFPFVSKT	LGVDFIDVAT	KVMIGENVDE	KHLPTLDHPI
IPADYVAIKA	PMFSWPRLRD	ADPILRCEMA	STGEVACFGE	GIHTAFLKAM
LSTGFKIPQK	GILIGIQQSF	RPRFLGVAEQ	LHNEGFKLFA	TEATSDWLNA
NNVPATPVAW	PSQEGQNPSL	SSIRKLIRDG	SIDLVINLPN	NNTKFVHDNY
VIRRTAVDSG	IPLLTNFQVT	KLFAEAVQKS	RKVDSKSLFH	YRQYSAGKAA

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до лігаз, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як ацетилювання, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з АТФ, нуклеотидами. Локалізований у ядрі, мітохондрії.

Література

Funghini S., Donati M.A., Pasquini E., Zammarchi E., Morrone A. (2003). Structural organization of the human carbamyl phosphate synthetase I gene (CPS1) and identification of two novel genetic lesions. Hum. Mutat. 22: 340—341. PMID 12955727 DOI:10.1002/humu.9184
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Ahmad Y., Boisvert F.M., Lundberg E., Uhlen M., Lamond A.I. (2012). Systematic analysis of protein pools, isoforms, and modifications affecting turnover and subcellular localization. Mol. Cell. Proteomics. 11: M111.013680.01 — M111.013680.15. PMID 22002106 DOI:10.1074/mcp.M111.013680
Haeberle J., Koch H.G. (2004). Genetic approach to prenatal diagnosis in urea cycle defects. Prenat. Diagn. 24: 378—383. PMID 15164414 DOI:10.1002/pd.884
Diez-Fernandez C., Hu L., Cervera J., Haeberle J., Rubio V. (2014). Understanding carbamoyl phosphate synthetase (CPS1) deficiency by using the recombinantly purified human enzyme: effects of CPS1 mutations that concentrate in a central domain of unknown function. Mol. Genet. Metab. 112: 123—132. PMID 24813853 DOI:10.1016/j.ymgme.2014.04.003

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з CPS1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:2323 (англ.) . Процитовано 18 вересня 2017.
↑ UniProt, P31327 (англ.) . Архів оригіналу за 10 серпня 2017. Процитовано 18 вересня 2017.