Keimunokurangan primer

Keimunokurangan primer merupakan sejenis gangguan yang melibatkan kehilangan atau kegagalan fungsi sebahagian daripada sistem imun pada tubuh badan.^[1] Untuk dikategorikan sebagai keimunokurangan primer (PID), kekurangan imun mestilah berlaku sejak lahir dan bukan disebabkan oleh faktor sekunder seperti punca penyakit lain, punca rawatan perubatan atau punca pendedahan alam sekitar kepada toksin. Kebanyakan keimunokurangan primer adalah berkaitan dengan gangguan genetik; kebanyakan pesakit didiagnosis pada kanak-kanak di bawah umur satu tahun, walaupun bentuk yang lebih ringan mungkin tidak dapat dikecami sehinggalah pesakit tersebut menjadi dewasa. Walaupun terdapat lebih 430 ralat keimunan pralahir yang diiktiraf setakat tahun 2019, sebahagian besar daripadanya merupakan PID yang sangat jarang berlaku dalam kalangan populasi umum.^[2]^[3]^[4] Kira-kira 1 daripada 500 orang di Amerika Syarikat dilahirkan dengan keimunokurangan primer.^[5] Kekurangan imun boleh mengakibatkan jangkitan penyakit secara berterusan atau berulang, gangguan auto-radang, tumor, dan gangguan pada pelbagai organ. Pada masa ini terdapat rawatan terhad untuk keadaan ini; kebanyakannya khusus untuk jenis PID tertentu. Penyelidikan kini sedang menilai penggunaan pemindahan sel stem (HSCT) dan terapi gen eksperimen sebagai cara rawatan untuk sesetengah subset terhad dibawah kategori PID.^[6]

Rujukan

^ Erjavec, Stephanie O.; Gelfman, Sahar; Abdelaziz, Alexa R.; Lee, Eunice Y.; Monga, Isha; Alkelai, Anna; Ionita-Laza, Iuliana; Petukhova, Lynn; Christiano, Angela M. (2022-02-10). "Whole exome sequencing in Alopecia Areata identifies rare variants in KRT82". Nature Communications (dalam bahasa Inggeris). 13 (1). doi:10.1038/s41467-022-28343-3. ISSN 2041-1723. PMC 8831607 Check |pmc= value (bantuan). PMID 35145093 Check |pmid= value (bantuan).
^ Casanova, Jean-Laurent; Abel, Laurent (2021-01-24). "Lethal Infectious Diseases as Inborn Errors of Immunity: Toward a Synthesis of the Germ and Genetic Theories". Annual Review of Pathology: Mechanisms of Disease (dalam bahasa Inggeris). 16 (1): 23–50. doi:10.1146/annurev-pathol-031920-101429. ISSN 1553-4006. PMC 7923385. PMID 32289233.CS1 maint: PMC format (link)
^ Notarangelo, Luigi D.; Bacchetta, Rosa; Casanova, Jean-Laurent; Su, Helen C. (2020-07-03). "Human inborn errors of immunity: An expanding universe". Science Immunology (dalam bahasa Inggeris). 5 (49). doi:10.1126/sciimmunol.abb1662. ISSN 2470-9468. PMC 7647049. PMID 32651211.CS1 maint: PMC format (link)
^ Tangye, Stuart G.; Al-Herz, Waleed; Bousfiha, Aziz; Chatila, Talal; Cunningham-Rundles, Charlotte; Etzioni, Amos; Franco, Jose Luis; Holland, Steven M.; Klein, Christoph. "Human Inborn Errors of Immunity: 2019 Update on the Classification from the International Union of Immunological Societies Expert Committee". Journal of Clinical Immunology (dalam bahasa Inggeris). 40 (1): 24–64. doi:10.1007/s10875-019-00737-x. ISSN 0271-9142. PMC 7082301. PMID 31953710.CS1 maint: PMC format (link)
^ Lim, Megan S.; Elenitoba-Johnson, Kojo S.J. "The Molecular Pathology of Primary Immunodeficiencies". The Journal of Molecular Diagnostics (dalam bahasa Inggeris). 6 (2): 59–83. doi:10.1016/S1525-1578(10)60493-X. PMC 1867474. PMID 15096561.CS1 maint: PMC format (link)
^ Porta F, Forino C, De Martiis D, Soncini E, Notarangelo L, Tettoni K, dll. (June 2008). "Stem cell transplantation for primary immunodeficiencies". Bone Marrow Transplantation. 41 (Suppl 2): S83–S86. doi:10.1038/bmt.2008.61. PMID 18545252.