エーラス・ダンロス症候群

エーラス・ダンロス症候群
EDSの患者には、関節過度可動性がみられる。
概要
診療科 遺伝医学
分類および外部参照情報
ICD-10 Q79.6
ICD-9-CM 756.83
MedlinePlus 001468
eMedicine derm/696 ped/654
Patient UK エーラス・ダンロス症候群
MeSH D004535
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エーラス・ダンロス症候群(エーラス・ダンロスしょうこうぐん、英語: Ehlers-Danlos syndrome, EDS)とはコラーゲン線維形成機構の異常を原因とする症候群。皮膚無力症皮膚脆弱症過剰弾力性皮膚とも呼ばれる。皮膚の過伸展、脆弱性、血腫が認められ、間擦部の増大により掻痒を示す。

古典型・類古典型・心臓弁型・血管型・関節(過可動)型・多発関節弛緩型・皮膚脆弱型・後側彎型・脆弱角膜症候群・脊椎異形成型・筋拘縮型・ミオパチー型・歯周型の13病型に分類される(2017年発表の国際分類・命名法による)[1]

日本では指定難病に指定されている[2]

臨床症状、皮膚伸展率の測定により診断する。クッシング症候群皮膚弛緩症、後天性皮膚脆弱症候群との鑑別が必要。特異的な治療法はない。

脚注

  1. ^ “エーラス・ダンロス症候群(指定難病168) – 難病情報センター”. 難病情報センター. 2022年11月13日閲覧。
  2. ^ “平成27年7月1日施行の指定難病(告示番号111~306)”. 厚生労働省. 2022年11月13日閲覧。

参考文献

  • 日本獣医内科学アカデミー編 『獣医内科学(小動物編)』 文永堂出版 2005年 ISBN 4830032006

関連項目

  • 掻痒
  • エーラスダンロス症候群協会(英語版)
  • 楠木ともり - 関節型に罹患している声優。声優自身が現実でダンスなどもする役を演じており、それが困難になったことで役まで降板することになった。

外部リンク

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  • 日本エーラスダンロス症候群協会(友の会)
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