Syndrome de Ballinger-Wallace

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Liste des maladies génétiques à gène identifié
Syndrome de Ballinger-Wallace diabète-surdité de transmission maternelle, diabète mitochondrial, Mito
Transmission	Transmission mitochondriale
Gène	gène mitochondrial MT-TL1
Nombre d'allèles pathologiques	1
Prévalence	1 à 9 sur 1 000 000
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Syndrome de Ballinger-Wallace

Classification et ressources externes
OMIM	520000
DiseasesDB	33761
MeSH	C536246

Mise en garde médicale

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Le syndrome de Ballinger-Wallace, en anglais : Diabetes mellitus and deafness (DAD) ou maternally inherited diabetes and deafness (MIDD, « diabète et surdité hérités de la mère »), est une maladie mitochondriale liée au gène Leu-UUR.

Dénominations alternatives

En français :

diabète mitochondrial, Mito ;
diabète-surdité de transmission maternelle ;
syndrome de Ballinger-Wallace.

En anglais :

diabetes and deafness, maternally inherited MIDD ;
Ballinger-Wallace syndrome ;
diabetes mellitus, type II, with deafness ;
noninsulin-dependent diabetes mellitus with deafness ;
NIDDM with deafness.

Cause

Le diabète-surdité de transmission maternelle, ou syndrome de Ballinger-Wallace, est une maladie mitochondriale liée au gène Leu-UUR^[1]^,^[2] ou, plus exceptionnellement encore, à une mutation « m.3243A>G »^[3].

Incidence et prévalence

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Prévalence : 1 à 9 sur 1 000 000.

Description

Mutation du gène ARNt-Leucine (en), la mutation la plus fréquemment associée est la mutation A3243G dans l'ARNtLeu de l'ADN mitochondrial.

Diagnostic

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Une continuité clinique a été établie avec le syndrome MELAS^[4].

Diagnostic différentiel

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Traitement et prise en charge

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Conseil génétique

Mode de transmission

Transmission mitochondriale

Notes et références

Notes

(en)/(ru) Cet article est partiellement ou en totalité issu des articles intitulés en anglais « Diabetes mellitus and deafness » (voir la liste des auteurs) et en russe « Наследуемый по материнской линии синдром диабета и глухоты » (voir la liste des auteurs).

Références

↑ (en) Reardon W, Ross RJ, Sweeney MG, R.J.M. Ross, M.G. Sweeney, A.E. Harding et L.M. Luxon, « Diabetes mellitus associated with a pathogenic point mutation in mitochondrial DNA », Lancet, vol. 340, n^o 8832,‎ 1992, p. 1376–9 (PMID 1360090, DOI 10.1016/0140-6736(92)92560-3).
↑ (en) Maassen JA, 't Hart LM, Janssen GM, Reiling E, Romijn JA, Lemkes HH, « Mitochondrial diabetes and its lessons for common Type 2 diabetes », Biochem. Soc. Trans., vol. 34, n^o Pt 5,‎ 2006, p. 819–23 (PMID 17052206, DOI 10.1042/BST0340819).
↑ (en) Bannwarth S, Abbassi M, Valéro R, Fragaki K, Dubois N, Vialettes B, Paquis-Flucklinger V. « A novel unstable mutation in mitochondrial DNA responsible for maternally inherited diabetes and deafness » Diabetes Care 2011;34(12):2591-3. PMID 21994425 DOI 10.2337/dc11-1012.
↑ (en) Takeshima T, Nakashima K. « MIDD and MELAS: a clinical spectrum » Intern Med. 2005;44(4):276-7. PMID 15897633 [PDF].