PIK3CA

PIK3CA
Structures disponibles
PDBRecherche d'orthologue: PDBe RCSB
Identifiants PDB

2ENQ, 2RD0, 3HHM, 3HIZ, 3ZIM, 4JPS, 4L1B, 4L23, 4L2Y, 4OVU, 4OVV, 4TUU, 4TV3, 4WAF, 4YKN, 5DXH, 5DXT, 5FI4, 4ZOP

Identifiants
AliasesPIK3CA
IDs externesOMIM: 171834 MGI: 1206581 HomoloGene: 21249 GeneCards: PIK3CA
Nomenclature EC2.7.11.1
Position du gène (Homme)
Chromosome 3 humain
Chr.Chromosome 3 humain[1]
Chromosome 3 humain
Localisation génomique pour PIK3CA
Localisation génomique pour PIK3CA
Locus3q26.32Début179,148,114 bp[1]
Fin179,240,093 bp[1]
Position du gène (Souris)
Chromosome 3 (souris)
Chr.Chromosome 3 (souris)[2]
Chromosome 3 (souris)
Localisation génomique pour PIK3CA
Localisation génomique pour PIK3CA
Locus3 A3|3 15.7 cMDébut32,451,820 bp[2]
Fin32,522,635 bp[2]
Expression génétique
Bgee
HumainSouris (orthologue)
Fortement exprimé dans
  • tendon calcanéen

  • secondary oocyte

  • éminence ganglionnaire

  • ventricule droit

  • moelle osseuse

  • muscle biceps brachial

  • stromal cell of endometrium

  • artère poplitée

  • subcutaneous adipose tissue

  • graisse abdominale
Fortement exprimé dans
  • glande lacrymale

  • iris

  • corps mamillaires

  • Corps géniculé latéral

  • aorte ascendante

  • Vermis du cervelet

  • corps ciliaire

  • valve aortique

  • épithélium pigmentaire rétinien

  • noyau vestibulaire médian
Plus de données d'expression de référence
BioGPS
Plus de données d'expression de référence
Gene Ontology
Fonction moléculaire
  • activité de transférase
  • liaison nucléotide
  • protein kinase activator activity
  • 1-phosphatidylinositol-4-phosphate 3-kinase activity
  • protein serine/threonine kinase activity
  • liaison protéique
  • insulin receptor substrate binding
  • liaison ATP
  • 1-phosphatidylinositol-3-kinase activity
  • phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase activity
  • activité kinase
  • phosphatidylinositol 3-kinase activity
  • phosphatidylinositol-3,4-bisphosphate 5-kinase activity
Composant cellulaire
  • phosphatidylinositol 3-kinase complex
  • cytosol
  • phosphatidylinositol 3-kinase complex, class IA
  • membrane plasmique
  • Lamellipode
  • cytoplasme
  • membrane
Processus biologique
  • negative regulation of neuron apoptotic process
  • cardiac muscle contraction
  • epidermal growth factor receptor signaling pathway
  • protein kinase B signaling
  • Fc-gamma receptor signaling pathway involved in phagocytosis
  • regulation of multicellular organism growth
  • T cell costimulation
  • hypomethylation of CpG island
  • positive regulation of peptidyl-serine phosphorylation
  • platelet activation
  • Fc-epsilon receptor signaling pathway
  • phosphatidylinositol phosphate biosynthetic process
  • vascular endothelial growth factor receptor signaling pathway
  • vasculature development
  • angiogenèse
  • insulin receptor signaling pathway via phosphatidylinositol 3-kinase
  • glucose metabolic process
  • phagocytose
  • energy homeostasis
  • negative regulation of fibroblast apoptotic process
  • régulation de l'expression des gènes
  • liver development
  • adipose tissue development
  • regulation of cellular respiration
  • T cell receptor signaling pathway
  • activation of protein kinase activity
  • regulation of genetic imprinting
  • negative regulation of anoikis
  • cellular response to glucose stimulus
  • endothelial cell migration
  • phosphatidylinositol-mediated signaling
  • leukocyte migration
  • ERBB2 signaling pathway
  • phosphatidylinositol-3-phosphate biosynthetic process
  • Guidage axonal
  • negative regulation of macroautophagy
  • phosphorylation
  • positive regulation of TOR signaling
  • Anoïkose
  • adaptive immune response
  • phosphorylation des protéines
  • réponse inflammatoire
  • système immunitaire inné
  • cell chemotaxis
  • G protein-coupled receptor signaling pathway
  • positive regulation of protein kinase B signaling
  • phosphatidylinositol 3-kinase signaling
  • cytokine-mediated signaling pathway
  • migration cellulaire
  • positive regulation of phosphatidylinositol 3-kinase signaling
  • phosphatidylinositol biosynthetic process
  • regulation of protein phosphorylation
Sources:Amigo / QuickGO
Orthologues
EspècesHommeSouris
Entrez

5290

18706

Ensembl

ENSG00000121879

ENSMUSG00000027665

UniProt

P42336

P42337

RefSeq (mRNA)

NM_006218

NM_008839

RefSeq (protéine)

NP_006209

NP_032865

Localisation (UCSC)Chr 3: 179.15 – 179.24 MbChr 3: 32.45 – 32.52 Mb
Publication PubMed[3][4]
Wikidata
Voir/Editer HumainVoir/Editer Souris

Le PIK3CA est une protéine constituant la sous unité alpha de la phosphatidylinositol-3,4-bisphosphate kinase. Son gène est le PIK3CA situé sur le chromosome 3 humain.

En médecine

Les phosphoinositide 3-kinase, dont le PIK3CA est une sous-unité de l'une des isoformes, ont un rôle d'oncogène[5]. Une mutation sur le gène est présente dans environ un tiers des cancers du sein de type HER2– mBC[6]. Elle est également constaté chez certains méningiomes[7] et lors de certaines malformations des sinus caverneux cérébraux [8].

Cible thérapeutique

L'alpelisib est une molécule en cours de développement, inhibitrice du PIK3CA, en cours de test comme traitement anti-cancéreux[9]. Elle prolonge la durée de rémission des cancers du sein porteur d'une mutation du PIK3CA[10].

Notes et références

  1. a b et c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000121879 - Ensembl, May 2017
  2. a b et c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000027665 - Ensembl, May 2017
  3. « Publications PubMed pour l'Homme », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
  4. « Publications PubMed pour la Souris », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
  5. Goncalves MD, Hopkins BD, Cantley LC, Phosphatidylinositol 3-kinase, growth disorders, and cancer, N Engl J Med, 2018;379:2052-2062
  6. Mollon L, Aguilar A, Anderson E et al. A systematic literature review of the prevalence of PIK3CA mutations and mutation hotspots in HR+/HER2-metastatic breast cancer. Cancer Res, 2018;78:Suppl 13:1207-1207
  7. Preusser M, Brastianos PK, Mawrin C, Advances in meningioma genetics: novel therapeutic opportunities, Nat Rev Neurol, 2018;14:106-115
  8. Peyre M, Miyagishima D, Bielle F et al. Somatic PIK3CA mutations in sporadic cerebral cavernous malformations, N Engl J Med, 2021;385:996-1004
  9. Fritsch C, Huang A, Chatenay-Rivauday C et al. Characterization of the novel and specific PI3Kα inhibitor NVP-BYL719 and development of the patient stratification strategy for clinical trials, Mol Cancer Ther, 2014;13:1117-1129
  10. André F, Ciruelos E, Rubovszky G et al. Alpelisib for PIK3CA-mutated, hormone receptor–positive advanced breast cancer, N Engl J Med, 2019;380:1929-1940
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