Retinale Dysplasie
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q14.1 | Angeborene Dysplasie der Retina |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Die Retinale Dysplasie Reese-Blodi (auch Reese-Syndrom oder Krause-Reese-Syndrom) ist eine angeborene Dysplasie der Netzhaut mit Erhalt des primären Glaskörpers (Persistierender hyperplastischer primärer Vitreus) zusammen mit Fehlbildungen im Gehirn und den Eingeweiden.[1]
Synonyme sind: englisch Familial encephalo-retinal dysplasia, Krause’s syndrome, Reese-Blodi retinal dysplasia, Reese-Blodi-Krause syndrome, encephalo-ophthalmic dysplasia.
Die Bezeichnung bezieht sich auf eine Beschreibung aus dem Jahre 1950[2] durch die US-amerikanischen Augenärzte Algernon B. Reese (1896–1981), Frederick C. Blodi (1917–1996) und bereits im Jahre 1946[3] durch den US-amerikanischen Augenarzt Arlington Colton Krause (1896–1980).[4]
Verbreitung
Die Erkrankung tritt charakteristischerweise bei der Trisomie 13 (Pätau-Syndrom) auf. Es wurde autosomal-rezessiver und autosomal-dominanter Erbgang beschrieben.[1][5]
Klinische Erscheinungen
Klinische Kriterien sind:[1]
- Hochgradige Retinadysplasie bei Erhalt des primären Glaskörpers, Synechien, Mikrophthalmie, Iriskolobome, Orbitalzysten
- Hirnfehlbildungen wie Hydrozephalus, Enzephalozele, Meningozele, Hirn-Hypoplasie, Dysplasie des Kleinhirnes und des Hirnstammes
- Lungenfehlbildungen wie Aplasie oder Hypoplasie, Atelektase und Zwerchfellhernie
- Gastrointestinale Störungen wie Duodenalatresie, Gallenblasenhypoplasie, Omphalozele
- Kiefer-Gaumenspalte, Mikrogenie, Klumpfuß, Syndaktylie, Polydaktylie
- Herzfehler
Differentialdiagnose
Abzugrenzen ist ein Mikrophthalmus anderer Ursache, das Norrie-Syndrom, ein Retinoblastom, das Gregg-Syndrom sowie das Terry-Syndrom.[1]
Geschichte
Der Erstbeschrieb erfolgte vermutlich durch Stephan Bernheimer (1861–1918) 1891[6] und durch Dötsch 1899.[7]
Siehe auch
Literatur
- A. Matthes, K. Stenzel: Familiäre, encephalo-retinale Dysplasie (Krause-Reese-Syndrom) mit myoklonisch-astatischem Petit Mal. In: Zeitschrift für Kinderheilkunde. Band 103, Nr. 2, 1968, ISSN 0044-2917, S. 81–89, PMID 4971760.
Einzelnachweise
- ↑ a b c d Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
- ↑ A. B. Reese, F. C. Blodi: Retinal dysphasia. In: American journal of ophthalmology, Band 33, Nr. 1, Januar 1950, ISSN 0002-9394, S. 23–32, illust, PMID 15400059.
- ↑ A. C. Krause: Congenital encephalo-ophthalmic dysplasia. In: Archives of ophthalmology, Band 36, Nr. 4, Oktober 1946, S. 387–344, PMID 21002031.
- ↑ Who named it
- ↑ Retinale Dysplasie. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- ↑ S. Bernheimer. In: Archiv für Ophthalmologie, Berlin 1891, Band 37, S. 192.
- ↑ A. Dötsch: Anatomische Untersuchungen eines Falles von Mikrophthalmus congenitus bilateralis. In: Archiv für Ophthalmologie, Berlin 1899, Band 48, S. 59.
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